Neurološke manifestacije mukopolisaharidoza
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2020.38Ključne riječi:
MUKOPOLISAHARIDOZE, GLIKOZAMINOGLIKANI, ENZIMSKA NADOMJESNA TERAPIJA, RANA DIJAGNOZASažetak
Mukopolisaharidoze su skupina rijetkih progresivnih bolesti nakupljanja koje se javljaju u oko 1:25000 osoba. Uzrokovane su nasljednim djelomičnim ili potpunim nedostatkom lizosomnih enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana. Djelomično razgrađeni glikozaminoglikani nakupljaju se u većini stanica i izvanstaničnom tkivu te se pojačano izlučuju urinom. Klinička slika je složena i može varirati od teških poremećaja, koji završavaju smrću već u prvim mjesecima ili godinama života, do onih koji se očituju s
blagim simptomima i imaju normalan životni vijek. Česti simptomi uključuju dysostosis multiplex, kraniofacijalnu dizmorfi ju, hepatosplenomegaliju, ukočenost i kontrakture zglobova, kardiomiopatiju, bolest zalistaka, česte respiratorne infekcije, a u nekim oblicima je zahvaćen i središnji živčani sustav. Enzimsko nadomjesno liječenje za MPS tip I., II., IV.A, VI. i VII. uz transplantaciju koštane srži
kod MPS-a I. poboljšale su prognozu u mnogih bolesnika. No enzimsko nadomjesno liječenje ne sprječava razvoj neuroloških manifestacija. Teška i životnoograničavajuća priroda neurokognitivnih problema kod bolesnika s MPS-om traži ranu dijagnozu i liječenje
kako bi se ograničila ireverzibilna oštećenja tkiva. Učinkoviti tretmani MPS poremećaja moraju imati za cilj spriječiti ili zaustaviti
razvoj kako somatskih tako i neuroloških manifestacija. Precizni klinički opis neuroloških manifestacija kod pacijenata, kao i razumijevanje patološke osnove u njihovoj podlozi, može pomoći u ranoj identifi kaciji bolesnika, dizajniranju kliničkih studija i razvoju
učinkovitih terapija.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
