Primjena slobodne fetalne DNA-a iz krvi majke za probir aneuploidija: prednosti i ograničenja
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2015.19Ključne riječi:
prenatalna dijagnoza, aneuploidija, kromosomski poremećajiSažetak
Prenatalna dijagnostika obuhvaća niz dijagnostičkih postupaka kojima ispitujemo postojanje bolesti ili patološkog stanja kod ploda. Metode koje se primjenjuju radi prenatalne dijagnostike dijele se na invazivne i neinvazivne. Otkrićem prisutnosti slobodne fetalne DNA u cirkulaciji trudnice 1997.g., neinvazivna prenatalna dijagnostika postala je jedno od najdinamičnijih područja istraživanja
u medicini. Primjena analize slobodnog DNA-a iz majčine krvi za detekciju fetalnog rhesus D antigen statusa i fetalnog spola rasprostranjena je dijagnostička metoda u europskim kliničkim laboratorijima. Za razliku od spomenutih, neinvazivno prenatalno testiranje ploda na aneuploidije i dalje se smatra naprednom metodom probira, a ne dijagnostičkim testom. Kao i svaka druga laboratorijska tehnika, i ova ima svoje prednosti i ograničenja. S obzirom na to da je riječ o prenatalnoj dijagnostici, iznimno je važno da
mogućnosti ovih testova i područje njihove primjene razumiju medicinsko osoblje i budući roditelji. Brzi razvoj tehnologije u skoroj
budućnosti omogućit će neinvazivnu detekciju i fetalnih submikroskopskih aneuploidija, monogenskih poremećaja ili čak analizu
čitavog fetalnog genoma. Prije uvođenja analize slobodnog fetalnog DNA-a u rutinsku praksu, potrebno je regulirati etička pitanja
poput autonomije i prava nerođenog djeteta, dostupnosti testiranja i mogućnost selekcije spola iz nemedicinskih razloga.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
