Farmakogenetsko profiliranje pedijatrijskih onkoloških bolesnika: iskustvo jednog centra
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2024.8Ključne riječi:
farmakogenetika, personalizirana medicina, maligna oboljenja, djecaSažetak
Cilj: Kako se rezultati farmakogenetskih studija sve više prevode u kliničku praksu, krajnji cilj, personalizacija liječenja djece s rakom, čini se dostižnim u bliskoj budućnosti. Cilj našeg istraživanja bio je utvrditi u kojoj se mjeri farmakogenetika već koristi u svakodnevnom radu.
Metode: Provedeno je retrospektivno istraživanje o farmakogenetskom testiranju u djece liječene zbog zloćudnih bolesti u Zavodu za onkologiju i hematologiju Klinike za dječje bolesti Zagreb od 2021. do 2023. godine.
Rezultati: Farmakogenetsko testiranje je učinjeno u 17,2% od ukupno 180 djece (53,3% ženskog spola, medijan dobi 7,0 godina), najveći broj testiranja učinjen je 2023. Preemptivno testiranje uključivalo je polimorfizme gena tiopurinmetiltransferaze (u 94,4% djece s akutnom limfoblastičnom leukemijom) i 33,3% s eozinofilnim granulomom) i ispitivanje polimorfizama gena metilentetrahidrofolat-reduktaze (u 55,6% pacijenata s akutnom limfoblastičnom leukemijom i 23,1% pacijenata s osteosarkomom). U 8 djece farmakogenetsko testiranje je učinjeno zbog nuspojava lijeka (25% plućna i 75% hepatotoksičnost, sve 4. stupnja), u većini slučajeva vjerojatno povezanih s vinkristinom. Rezultati farmakogenetskog testiranja bili su patološki u svih reaktivno testiranih bolesnika, zahtijevajući prilagodbu doze/izostavljanje kemoterapije u 87,5% slučajeva.
Zaključak: Broj farmakogenetskih testova koji se izvode zbog toksičnosti visokog stupnja kod djece oboljele od malignih bolesti kontinuirano raste, usmjeravajući inače standardizirano liječenje prema individualiziranijem pristupu. Preemptivno testiranje polimorfizma gena tiopurinmetiltransferaze rutinski se provodi u gotovo svih pacijenata u kojih je planirana primjena tiopurina. Međutim, potrebno je više istraživanja o parovima lijek-gen u području pedijatrijske onkologije kako bi se smanjila toksičnost povezana s liječenjem i optimizirali ishodi liječenja.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Autorska prava (c) 2024 Izabela Kranjčec, Arnes Rešić, Domagoj Buljan, Nada Rajačić, Maja Pavlović, Nuša Matijašić Stjepović, Filip Jadrijević Cvrlje, Aleksandra Bonevski, Gordana Jakovljević, Jasminka Stepan Giljević
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
