Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske − petnaestogodišnje postnatalno iskustvo

Autor(i)

  • Višnja Tomac Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Osijek, J. Huttlera 4, Osijek, Katedra za pedijatriju, Medicinski fakultet Osijek, Sveučilište J. J. Strossmayera Osijek
  • Silvija Pušeljić Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Osijek, J. Huttlera 4, Osijek, Katedra za pedijatriju, Medicinski fakultet Osijek, Sveučilište J. J. Strossmayera Osijek
  • Martina Kos Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Osijek, J. Huttlera 4, Osijek, Katedra za pedijatriju, Medicinski fakultet Osijek, Sveučilište J. J. Strossmayera Osijek
  • Sanja Dorner Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Osijek, J. Huttlera 4, Osijek, Katedra za pedijatriju, Medicinski fakultet Osijek, Sveučilište J. J. Strossmayera Osijek
  • Romana Pavišić Kezan Laboratorij za medicinsku genetiku, Katedra za medicinsku biologiju i genetiku, Medicinski fakultet Osijek, Sveučilište J. J. Strossmayera u Osijeku
  • Jasenka Wagner Laboratorij za medicinsku genetiku, Katedra za medicinsku biologiju i genetiku, Medicinski fakultet Osijek, Sveučilište J. J. Strossmayera u Osijeku

DOI:

https://doi.org/10.13112/PC.2021.11

Ključne riječi:

sindrom Down, srčane grješke, UROĐENE, citogenetika, prenatalna dijagnostika, majčina dob

Sažetak

U retrospektivnoj studiji koja obuhvaća 15-godišnje razdoblje (2005.-2020.), tijekom kojeg je ukupan broj kariotipizacija bio 1879,
dijagnosticiran je 101 slučaj sindroma Down u KBC-u Osijek. Cilj je bio analizirati epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja
djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske. Svi bolesnici s fenotipskim obilježjima sindroma Down pregledani su u Klinici za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek. Citogenetička analiza obavljena je u Laboratoriju za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Osijeku. Sindrom Down potvrđen je tehnikom GTG pruganja kod 101-og bolesnika, od toga njih 55% muškog i
45% ženskog spola. Najčešći je regularni tip trisomije 21 utvrđen kod 95% bolesnika, nakon čega slijedi translokacijski tip u 4% i
mozaični tip utvrđen u 1% bolesnika. Prosječna dob majki bila je 33 godine. Prirođena srčana grješka utvrđena je kod 38/89 (42,7%)
bolesnika. Tijekom 15 godina nije zamijećen značajan pad prevalencije živorođenih osoba sa sindromom Down u području Istočne
Hrvatske. Prenatalnoj dijagnostici podvrgnuo se manji broj majki djece s sindromom Down te je uputno procijeniti informiranost
budućih majki, kao i liječničko znanje i stavove prema prenatalnoj dijagnozi Downovog sindroma.

Preuzimanja

Objavljeno

2021-06-30

Broj časopisa

Svezak 65 Br. 2 (2021)

Rubrika

Izvorni znanstveni rad

Licenca

Licenca Creative Commons

Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.

By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.

Kako citirati

Tomac, V., Pušeljić, S., Kos, M., Dorner, S., Kezan, R. P., & Wagner, J. (2021). Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske − petnaestogodišnje postnatalno iskustvo. Paediatria Croatica, 65(2), 67-73. https://doi.org/10.13112/PC.2021.11

Similar Articles

1-10 od 92

You may also start an advanced similarity search for this article.