Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2017.13Ključne riječi:
17q24.1-q24.3 mikrodelecija, CNV, PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A, KCNJ2, CMASažetak
Iako kromosom 17 pokazuje vrlo veliku genetičku nestabilnost, intersticijske delecije unutar regije 17q24 vrlo su rijetke. Bolesnici s
ovom promjenom pokazuju heterogen fenotip: mikrocefaliju, tipične dismorfi čne crte, srčane grješke, intelektualno zaostajanje,
Andersen-Tawilov sindrom i Carneyev kompleks. Prikazujemo 10-mjesečnu bolesnicu s mikrocefalijom, specifi čnom dismorfi jom te
zaostajanjem u tjelesnom i psihomotornom razvoju, kod koje je utvrđena rijetka mikrodelecija regije 17q24.1-q24.3 veličine 5.4 Mb.
Ova delecija zahvaća ukupno 30 gena koji kodiraju proteine. Smatramo da su za fenotip bolesnice vjerojatno odgovorni geni
PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A i KCNJ2. Promjene u genu PRKCA pronađene su u osoba s poremećenom kognitivnom funk cijom,
dok se haploinsufi cijencija PSMD12 povezuje s neurorazvojnim poremećajima i dismorfi jom. Delecije gena KPNA2, uklju čenog u
signalni put sindroma lomljivosti Nijmegen, uzrokuju mikrocefaliju, nizak rast i sindaktiliju. Gen PRKAR1A se povezuje s nastankom
Carneyevog kompleksa, a haploinsufi cijencija gena KCNJ2 uzrokuje mišićnu slabost i aritmije. Neki od ovih simptoma nisu zapaženi
kod bolesnice, ali bi se, kao i niz drugih komorbiditeta, s vremenom mogli razviti, zbog čega je nužno njeno kontinuirano praćenje.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
