Sekvenca kaudalne regresije i delecija 7q34-q36.3
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2016.17Ključne riječi:
sekvenca kaudalne regresije, ageneza sakruma, delecija 7q, HLXB9, Currarino sindrom, regija 7q34-q36.3, SHH, CMASažetak
Sekvenca kaudalne regresije rijedak je poremećaj koji uključuje spektar kongenitalnih anomalija u rasponu od hipoplazije/ageneze
lumbosakralnog dijela kralježnice do teških oblika sirenomelije, kod kojih su donji udovi spojeni. Ovaj poremećaj često prati i oštećenje leđne moždine, a mogu se javiti i malformacije mišićnokoštanog, gastrointestinalnog, genitourinarnog i živčanog sustava. Većina slučajeva je sporadična ili povezana s gestacijskim dijabetesom. Smatra se da nastaje tijekom embriogeneze kao posljedica
poremećaja razvoja mezoderma. U regiji 7q36.3 nalazi se gen HLXB9 čije su se patogene varijante dosad povezivale isključivo s
autosomno dominantno nasljednim oblikom sakralne ageneze ili Currarinovim sindromom. Prikazujemo prvi slučaj sekvence kaudalne regresije uzrokovan delecijom regije 7q34-q36.3, nastale iz majčine balansirane recipročne translokacije 46,XX,t(7;18)(q35;q23)
te upućujemo na važnost gena HLXB9 u razvoju sakruma i pridruženih struktura
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
