Novosti u dijagnostici i liječenju Hunterovog sindroma
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2015.16Ključne riječi:
mukopolisaharidoza IISažetak
Mukopolisaharidoza tip II., (Hunterov sindrom, OMIM309900) nasljedni je poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima iduronat
2-sulfataze. Nedostatak ovog enzima dovodi do nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u tkivima lokomotornog sustava, visceralnih organa i središnjeg živčanog sustava, uzrokujući njihovo progresivno oštećenje. Dijagnostika poremećaja temelji se na ranom
prepoznavanju kliničkih znakova, a potvrda dijagnoze ostvaruje se nalazom snižene enzimske aktivnosti iduronat 2- sulfataze.
Zahvaljujući unapređenju dijagnostičkih tehnika, omogućeno je brzo određivanje enzimske aktivnosti, što se može primjenjivati za
probir bolesnika. Zasad je enzimsko nadomjesno liječenje jedina dokazana učinkovita metoda liječenja. Njena primjena dovodi do
poboljšanja kakvoće života, smanjenja visceromegalije i urinarnog izlučivanja GAG-ova. Budući da enzim ne prolazi krvno-moždanu
barijeru, enzimsko nadomjesno liječenje nema učinak na središnji živčani sustav. Opisuju se i prvi ohrabrujući rezultati liječenja
matičnim stanicama te pokušaji liječenja redukcijom supstrata koji zahtijevaju daljnja istraživanja.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
