Biokemijski testovi probira kromosomopatija i njihova primjena u Hrvatskoj
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2015.20Ključne riječi:
aneuploidija, Hrvatska, biokemijski biljezi, prenatalna dijagnozaSažetak
Cilj je prikazati metode prenatalnog probira fetalnih aneuploidija u Hrvatskoj, s naglaskom na ulogu biokemijskih biljega u majčinoj
krvi. Usporediti osjetljivost i specifi čnost različitih metoda prenatalnog probira u I. i II. tromjesečju trudnoće. Uspješnost probira
(zadovoljavajuća stopa detekcije Downovog sindroma uz minimalnu stopu lažno pozitivnih u probiru) postiže se pravilnim odabirom vrste i broja biljega te ukupnom kontrolom i osiguranjem kakvoće probiranja. Ciljani kriteriji za probir u općoj populaciji trudnica su uspjeh detekcije >75% uz najviše 5% lažno pozitivnih rezultata. Modeli prenatalnog probiranja u Hrvatskoj koji uključuju biokemijske testove su: u I. tromjesečju trudnoće kombinacija debljine NN i biokemijskog probira sa sl.βhCG i PAPP-A u izračunu
zajedničkog rizika (kombinirani probir). Potvrdna dijagnostička metoda je kariotipizacija korijalnih resica. U II. tromjesečju trudnoće
trostruki (nE3 + uk.βhCG + AFP) ili dvostruki (sl.βhCG + AFP) biokemijski probir. Potvrdna dijagnostička metoda je kariotipizacija
stanica plodove vode. Optimalni modeli uspješnog probiranja trudnica prije primjene invazivnog zahvata koji zadovoljavaju navedene kriterije su kombinirani ultrazvučni i biokemijski probir u I. tromjesečju trudnoće i trostruki (nE3+uk.βhCG+AFP) biokemijski
probir u II. tromjesečju.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
