child
DOI:
https://doi.org/10.13112/pc.685Ključne riječi:
adrenoleukodistrofi ja, leukodistrofi ja, metakromatska, dijeteSažetak
Dječja cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofi ja brzoprogresivna je bolest, uzrokovana ekstenzivnom upalnom demijelinizacijom
središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazan sedmogodišnji dječak s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofi je, koju karakterizira demijelinizacija mozga, adrenalna insufi cijencijencija, epilepsija, kognitivni i psihički poremećaji te
sljepoća. Bolesnikov ujak boluje od adrenomijelodistrofi je, a majka i više ženskih članica njene obitelji su nositeljice gena za X-vezanu
adrenoleukodistofi ju. Dječak je rođen iz treće uredne trudnoće i porođaja, a rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od
6,5 godina, nakon vodenih kozica s težim kliničkim tijekom, zamijećena su psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremećaj fi ne motorike. Sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Magnetska
rezonanca mozga s kontrastom pokazala je promjene bijele tvari okcipitalno s karakterističnom rubnom imbibicijom. Analizom
dugolančanih masnih kiselina potvrđeno je pojačano nakupljanje heksakosanoične (C26) i tetrakosanoične (C24) kiseline, kao i
povećani omjeri C24/C22 i C26/C22. Genska analiza je potvrdila da je bolesnik hemizigotni nositelj poznate mutacije p.Gly512Ser u
egzonu 6, gena ABCD1. U članku je naveden primjer bolesti gdje je klinička manifestacija inducirana vodenim kozicama težeg
kliničkog tijeka, a sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Kod dječaka je bolest
iznenađujuće brzo progredirala uz smrtni ishod 10 mjeseci nakon prvih simptoma.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
