Kada posumnjati na celijakiju?

Sažetak

Celijakija je imunosno posredovana, kronična sistemska bolest uzrokovana glutenom i srodnim prolaminima koji se nalaze u pšenici, raži i ječmu. Bolest se pojavljuje u genetski predisponiranih osoba, a osnovne značajke su enteropatija, haplotip humanoga leukocitnog antigena (HLA; od engl. Human Leukocyte Antigens) DQ2 ili DQ8 te prisutnost protutijela tipičnih za celijakiju. To je jedna od najčešćih gastrointestinalnih i sistemskih bolesti s prevalencijom od oko 1% (1). Prema novijim istraživanjima provedenim u Hrvatskoj učestalost celijakije kod sedmogodišnje djece je 0.5% (2).
    Celijakija se klinički može očitovati različitim simptomima sa strane probavnog trakta (kronični ili intermitentni proljev, kronična opstipacija koja ne odgovara na uobičajenu terapiju, kronična bol u trbuhu, distendirani trbuh, recidivirajuća mučnina i povraćanje), ali i izvancrijevnim simptomima (gubitak tjelesne mase, slabije napredovanje, niski rast, odgođen pubertet, amenoreja, iritabilnost, kronični umor, neuropatija, artritis i artralgija, kronična anemija zbog nedostatka željeza, smanjena mineralizacija kosti, ponavljani prijelomi, recidivirajući aftozni stomatitis, dermatitis herpetiformis, defekti zubne cakline, poremećeni nalazi jetrenih enzima). Međutim, celijakija može postojati čak i ako ne postoje nikakvi simptomi pa se savjetuje aktivno ju tražiti u rizičnim skupinama: u bolestima koje se češće javljaju udruženo s celijakijom (šećerna bolesti tip 1, autoimuna bolest štitnjače, autoimuna bolest jetre, Downov sindrom, Turnerov sindrom, Williamsov sindrom, selektivni nedostatak imunoglobulina A) i među bliskim srodnicima oboljelih (Tablica 1).
    Uzimajući u obzir moguće kliničke prezentacije, testiranje na celijakiju savjetuje se učiniti u sljedećim skupinama djece i adolescenata: 1. ako imaju imaju neki od gore navedenih simptoma bolesti, 2. ako imaju neku bolest koja se češće javlja udruženo s celijakijom i/ili 3. ako imaju srodnika u prvom koljenu koji boluje od celijakije (Tablica 1) (1, 3).
    Dijagnoza celijakije postavlja se na temelju smjernica Europskog društva za dječju gastroenterologiju, hepatologiju i prehranu (ESPGHAN; engl. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) objavljenih 2020. godine te Hrvatskog društva za pedijatrijsku gastroenterologiju, hepatologiju objavljenih 2022. godine (1, 3). Kao početni test savjetuje se u serumu odrediti ukupni imunoglobulin A (IgA) te koncentraciju protutijela na tkivnu transglutaminazu (anti-tTG) IgA klase. Ukoliko postoji selektivni nedostatak IgA, savjetuje se učiniti neko od IgG protutijela (IgG anti-TG2, IgG protutijelo na deamidirani glijadin peptid ili IgG endomizijska protutijela). Važno je naglasiti da se protutijela moraju određivati za vrijeme dok su djeca na normalnoj prehrani i dok uzimaju gluten, kako bi se izbjegli lažno-negativni rezultati. Ako je nalaz protutijela pozitivan, dijete treba uputiti pedijatrijskom gastroenterologu kako bi se dovršio dijagnostički postupak i na kraju potvrdila ili isključila celijakija. Za konačnu potvrdu dijagnoze celijakije potrebno je učiniti biopsiju sluznice tankog crijeva. Tek u posebnim slučajevima (u djece koja imaju anti-tTG veći od 10x od gornje granice normale + pozitivan nalaz EMA iz drugog vađenja krvi) dijagnoza celijakije može se postaviti i bez biopsije sluznice tankog crijeva (1, 3).
    Celijakija se liječi strogom, doživotnom bezglutenskom prehranom koja podrazumijeva prehranu bez pšenice, raži i ječma i bez svih namirnica koje ih sadržavaju. Striktna bezglutenska prehrana rezultira ne samo nestankom simptoma i oporavkom sluznice, nego i sprječava razvoj komplikacija. Međutim, čak i mali tragovi glutena u hrani mogu dovesti do ponovnog oštećenja sluznice (4, 5).
    Tijekom prve godine nakon postavljanja dijagnoze dijete treba pratiti svakih 3-6 mjeseci, a nakon što simptomi nestanu i serologija se normalizira, savjetuje se praćenje jednom godišnje, kako bi se provjerilo kliničko poboljšanje, pridržavanje bezglutenske prehrane i normalizacija protutijela (6).
    Zaključno, potrebno je poznavati sve simptome i rizične skupine u kojima se celijakija javlja češće, kako bi se na vrijeme postavila sumnja i dijagnoza te spriječio razvoj komplikacija neprepoznate i neliječene bolesti.