genetics
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2015.15Ključne riječi:
rascjep usne, rascjep nepca, genetikaSažetak
Rascjepi usne i nepca pripadaju skupini najčešćih prirođenih anomalija. Mogu se javiti izolirano ili u sklopu sindroma. Novorođenče
s rascjepom vjerojatno će imati poteškoće s hranjenjem, kasnije su moguće poteškoće sluha, razvoja govora i denticije, nerijetko se
javljaju socijalne i psihološke teškoće. Stoga je problematika ovih bolesnika značajna s osobnog i društvenog stajališta, a najbolji
uspjesi postižu se timskim pristupom. Bilo da se javljaju kao dio sindroma ili izolirano, identifi kacija brojnih gena i genskih lokusa u
etiologiji rascjepa predmet je brojnih istraživanja koja se služe različitim genetičkim pristupima. Zahvaljujući razvoju metoda sekvenciranja svih egzona i asocijacijskih studija s obuhvaćenjem cijelog genoma, posljednjih godina postignut je značajan napredak u
razjašnjavanju etiologije rascjepa.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
