rds: mucopolysaccharidoses; glycosaminoglycans; clinical laboratory techniques; biological markers
DOI:
https://doi.org/10.13112/pc.656Ključne riječi:
mukopolisaharidoze, glikozaminoglikani, laboratorijska dijagnostika, biomarkeriSažetak
U rastućem broju nasljednih metaboličkih bolesti lizosomske bolesti nakupljanja čine relativno malu skupinu od 60-tak bolesti. Njihova podskupina, mukopolisaharidoze (MPS), obuhvaća samo sedam tipova bolesti (uz podtipove), koje su zbog patofi ziološke
kompleksnosti, progresivnog tijeka, multiorganske zahvaćenosti te izrazite kliničke heterogenosti i danas izazov suvremenoj medicini. U posljednjih desetak godina velik je broj bolesnika s mukopolisaharidozama uključen u različite programe liječenja. U tijeku je niz
kliničkih ispitivanja kao i najave novih mogućih pristupa liječenju i specifi čnijih biomarkera. Potreba za što ranijim postavljanjem
dijagnoze i poduzimanjem pravodobnog liječenja dovela je do znatno jednostavnijeg i bržeg slanja uzoraka u laboratorije. Sve češće
fi ltar-papir zamjenjuje epruvetu, a dijagnostičke se metode prilagođavaju tehnologiji tandemske spektrometrije masa (MS/MS). Sve
ove činjenice upućuju na to da ovoj podskupini lizosomskih bolesti treba posvetiti dodatnu pozornost.
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
